une personne atteinte du syndrome de Down peut être assez facile dans la plupart des cas. Quoi qu’il en soit, la condition est toujours entourée de nombreuses idées fausses et d’ignorance. Un enfant né avec le syndrome de Down est plus courant que vous ne l’imaginez. Il y a un cas de syndrome de Down en toutes les 1000-1100 naissances dans le monde. Cependant, la gravité du syndrome de Down varie d’une personne à l’autre. Les problèmes physiques, de développement et intellectuels qui l’accompagnent peuvent être légers, modérés ou graves selon le cas particulier. Naturellement, les symptômes et leur intensité peuvent également varier en fonction de la gravité de la maladie.

Le syndrome de Down – Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle, en raison d’une division cellulaire anormale, une copie supplémentaire partielle ou complète du chromosome 21 est créée. Cette copie supplémentaire du chromosome 21 a un impact sur les caractéristiques physiques et le développement du bébé.

Il existe trois types de syndrome de Down –

1. Translocation: Le chromosome 21 supplémentaire qui est censé être une copie, est transloqué ou attaché à un autre chromosome.

2. Trisomie 21: Deux copies du chromosome 21 ne se séparent pas lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Pour cette raison, les cellules formées après la fécondation ont trois au lieu de deux copies du chromosome. Il n’y a pas de différences cognitives distinctes entre les personnes atteintes du syndrome de Translocation Down et les personnes atteintes de trisomie 21.

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3. Mosaïque: Certaines cellules ont trois copies du chromosome 21 alors que d’autres cellules en ont deux. Les personnes atteintes du syndrome de Down Mosaic présentent moins de caractéristiques normalement associées au syndrome de Down.

Attributs physiques

Les caractéristiques physiques qui sont généralement liées au syndrome de Down sont un pont nasal aplati, un cou court, une petite tête, des paupières inclinées vers le haut, une langue saillante, un faible tonus musculaire, une petite taille, des mains et des pieds petits, des mains courtes et larges avec un seul pli dans la paume. , des doigts courts et de minuscules taches blanches sur l’iris de l’œil. Les nourrissons nés avec le syndrome de Down peuvent sembler de taille moyenne, mais leur croissance est généralement plus lente et ils restent plus petits que les enfants du même âge.

Attributs de développement psycho-moteurs

Le syndrome de Down entraîne généralement des niveaux légers à modérés de troubles cognitifs, un retard des compétences linguistiques et des troubles de la mémoire à court et à long terme. Il y a eu une augmentation significative de la durée de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down au cours des dernières décennies. L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Down aujourd’hui est de 60 ans, ce qui est beaucoup plus élevé qu’elle ne l’était dans les années 80. Ceci est dû à l’amélioration des soins et du soutien aux enfants nés avec la maladie.

Causes du syndrome de Down 

Il n’y a pas encore d’explication médicale à la duplication du chromosome 21. Les chercheurs n’ont pas été en mesure d’établir un comportement parental ou un facteur environnemental susceptible de causer le syndrome de Down chez les bébés. C’est la raison pour laquelle il n’existe aucun moyen connu pour prévenir cette condition.

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Plus génétique qu’héréditaire

Même si les parents sont porteurs des gènes du syndrome de translocation, ils n’en présentent aucun symptôme. Des études suggèrent que seulement environ un tiers des Syndrome de Down par translocation des cas sont en fait héréditaires.

Chances accrues d’avoir un deuxième enfant après le premier né avec la maladie

Si la mère porte un gène du syndrome de translocation down, les chances que le deuxième enfant ait le syndrome de Down sont de 10 à 15 %. Cependant, si c’est le père qui porte le gène, le risque est d’environ 3 %.

Conseils pour gérer un enfant atteint du syndrome de Down

  • Définir les attentes: Encouragez votre enfant atteint du syndrome de Down à développer ses capacités et ses compétences pour pouvoir mener une vie indépendante ou une vie avec peu d’aide. Ceci est réalisable avec le bon type de soins et d’attention médicale.
  • Établissez une routine: Les enfants atteints du syndrome de Down réussissent bien dans les routines, c’est pourquoi il est conseillé d’avoir du temps pour leurs tâches quotidiennes.
  • Passer le contrôle: Il est important de donner aux enfants trisomiques un peu d’indépendance et de liberté pour faire leurs propres choix dans leur vie de tous les jours. Laissez-les se sentir en confiance sans leur retirer leur possibilité de venir vous demander de l’aide.

Élever un enfant trisomique est certes difficile, mais il peut être géré en vous renseignant sur la condition et trouver le bon consultant médical au sein d’une structure spécialisée pluri-disciplinaire. Une meilleure compréhension du syndrome peut vous aider à comprendre plus facilement les besoins de l’enfant et à l’aider à y faire face. Le syndrome de Down peut être diagnostiqué après, et généralement même avant la naissance. Il est important de parler à votre médecin et de vous tenir au courant de vos analyses prénatales pour suivre le développement et la croissance de votre enfant.

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